Jak wyglądają badania prenatalne i kiedy należy je wykonać?

Badania prenatalne to istotny element opieki medycznej nad kobietą w ciąży. Mają one na celu ocenę zdrowia płodu, wykrycie ewentualnych wad rozwojowych, chorób genetycznych oraz monitorowanie prawidłowego przebiegu ciąży. W niniejszym artykule omówimy, na czym polegają badania prenatalne, jak wyglądają, kiedy należy je wykonać oraz jakie są ich ograniczenia. Dodatkowo odpowiemy na pytania, czy badania prenatalne są obowiązkowe i czego nie są w stanie wykryć.

Czym są badania prenatalne?

Badania prenatalne to grupa badań medycznych wykonywanych w trakcie ciąży, których celem jest ocena stanu zdrowia rozwijającego się płodu. Dzielą się one na dwie główne kategorie: badania nieinwazyjne oraz badania inwazyjne.

• Badania nieinwazyjne są bezpieczne dla matki i płodu, ponieważ polegają na analizie krwi matki, badaniu ultrasonograficznym (USG) lub innych metodach obrazowych. Nie wiążą się z ryzykiem powikłań.

• Badania inwazyjne wymagają pobrania próbek tkanek płodu, np. płynu owodniowego (amniopunkcja) lub kosmówki (biopsja kosmówki). Są one obarczone niewielkim ryzykiem powikłań, ale dostarczają bardziej szczegółowych informacji.

Kiedy wykonuje się badania prenatalne?

Badania prenatalne są wykonywane na różnych etapach ciąży, w zależności od ich rodzaju i celu. Poniżej przedstawiamy harmonogram badań prenatalnych:

1. Pierwszy trymestr ciąży (do 13. tygodnia)

• USG genetyczne – Badanie to wykonuje się między 11. a 14. tygodniem ciąży. Polega na ocenie przezierności karkowej (NT), budowy anatomicznej płodu oraz obecności kości nosowej. Pozwala ono na wstępną ocenę ryzyka wystąpienia wad genetycznych, takich jak zespół Downa, Edwardsa czy Patau.

• Test PAPP-A – To badanie krwi matki, które mierzy poziom białka PAPP-A oraz wolnej podjednostki beta-hCG. W połączeniu z USG genetycznym stanowi tzw. test kombinowany, który zwiększa dokładność oceny ryzyka wad genetycznych.

2. Drugi trymestr ciąży (14.–27. tydzień)

• USG połówkowe – Wykonywane między 18. a 22. tygodniem ciąży. Jest to szczegółowe badanie, podczas którego ocenia się anatomię płodu, w tym serce, mózg, nerki, kończyny oraz łożysko i płyn owodniowy. Pozwala ono na wykrycie większości wad rozwojowych.

• Test potrójny – Badanie krwi matki, które mierzy poziom alfafetoproteiny (AFP), wolnego estriolu i hCG. Pomaga ocenić ryzyko wystąpienia wad cewy nerwowej oraz niektórych chorób genetycznych.

3. Trzeci trymestr ciąży (od 28. tygodnia)

• USG trzeciego trymestru – Wykonywane między 28. a 32. tygodniem ciąży. Jego celem jest ocena wzrostu płodu, ilości płynu owodniowego oraz położenia łożyska.

• Badanie KTG – Monitorowanie czynności serca płodu oraz skurczów macicy. Wykonywane zwykle po 35. tygodniu ciąży.

Jak wyglądają badania prenatalne?

1. Badania nieinwazyjne

• USG – Badanie ultrasonograficzne jest bezbolesne i nieinwazyjne. Lekarz nakłada żel na brzuch kobiety i przesuwa głowicę ultrasonograficzną, aby uzyskać obraz płodu. Badanie trwa zwykle 20–30 minut.

• Testy krwi – Pobranie krwi matki jest standardową procedurą, podobną do zwykłej morfologii. Próbka krwi jest analizowana pod kątem określonych markerów biochemicznych.

2. Badania inwazyjne

• Amniopunkcja – Wykonywana zwykle między 15. a 20. tygodniem ciąży. Polega na pobraniu niewielkiej ilości płynu owodniowego poprzez nakłucie powłok brzusznych pod kontrolą USG. Zabieg trwa 10–15 minut i może powodować lekki dyskomfort.

• Biopsja kosmówki – Wykonywana między 11. a 14. tygodniem ciąży. Polega na pobraniu próbki kosmówki (tkanki otaczającej zarodek) poprzez nakłucie powłok brzusznych lub przez szyjkę macicy. Zabieg trwa 10–20 minut.

Czy badania prenatalne są obowiązkowe?

Badania prenatalne nie są obowiązkowe, ale są zalecane przez lekarzy, zwłaszcza w przypadku kobiet z grupy podwyższonego ryzyka. Do grupy tej należą kobiety:

• powyżej 35. roku życia,

• z historią wad genetycznych w rodzinie,

• które urodziły wcześniej dziecko z wadą genetyczną,

• z nieprawidłowymi wynikami badań przesiewowych.

Decyzja o wykonaniu badań prenatalnych zawsze należy do przyszłych rodziców. Warto jednak pamiętać, że wczesne wykrycie ewentualnych nieprawidłowości może umożliwić lepsze przygotowanie się do porodu i opieki nad dzieckiem.

Czego nie wykrywają badania prenatalne?

Mimo że badania prenatalne są bardzo zaawansowane, nie są w stanie wykryć wszystkich możliwych wad czy chorób. Ograniczenia badań prenatalnych obejmują:

• Niektóre wady genetyczne – Nie wszystkie mutacje genetyczne mogą być wykryte za pomocą dostępnych testów.

• Wady metaboliczne – Niektóre choroby metaboliczne ujawniają się dopiero po urodzeniu.

• Nieznane wady rozwojowe – Niektóre wady mogą być zbyt małe lub nietypowe, aby zostać wykryte w trakcie badań.

• Problemy neurologiczne – Niektóre zaburzenia neurologiczne, takie jak autyzm, nie są możliwe do zdiagnozowania przed urodzeniem.

Ile trwają badania prenatalne?

Czas trwania badań prenatalnych zależy od ich rodzaju:

• USG – Zwykle trwa 20–30 minut.

• Testy krwi – Pobranie krwi zajmuje kilka minut, ale wyniki mogą być dostępne po kilku dniach.

• Amniopunkcja – Sam zabieg trwa 10–15 minut, ale wyniki mogą być dostępne po 2–3 tygodniach.

• Biopsja kosmówki – Zabieg trwa 10–20 minut, a wyniki są zwykle dostępne po 1–2 tygodniach.

Podsumowanie

Badania prenatalne są ważnym narzędziem w diagnostyce zdrowia płodu. Pozwalają na wczesne wykrycie wielu wad rozwojowych i chorób genetycznych, co umożliwia lepsze przygotowanie się do porodu i opieki nad dzieckiem. Wykonuje się je na różnych etapach ciąży, a ich rodzaj zależy od indywidualnych potrzeb i wskazań medycznych. Choć badania prenatalne nie są obowiązkowe, są zalecane, zwłaszcza w przypadku kobiet z grupy podwyższonego ryzyka. Warto jednak pamiętać, że mają one swoje ograniczenia i nie są w stanie wykryć wszystkich możliwych problemów zdrowotnych.

Umów wizytę